Częstość występowania limfocytopenii w ciężkim złożonym niedoborze odporności

Absolutna liczba limfocytów u 59 niemowląt z SCID. Linie świetlne wskazują 95-procentowe granice ufności, a ciężka linia wskazuje średnią. (Dane normatywne pochodzą z Altman.13)
Dr Gelfand stwierdził w swoim artykule wstępnym (wydanie z 14 czerwca) 1, że tylko 10 do 20 procent pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) ma limfopenię. Jest to sprzeczne z naszymi doświadczeniami i doświadczeniami innych.2, 3 Bezwzględna liczba limfocytów jest powszechnie określana jako część wstępnej obróbki podejrzanych o SCID u niemowląt.3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Limfopenia jest powszechnie cytowana4 5 6 7 8 9 10 11 12, jak wskazano w liczbie mniejszej niż 1,0 do 1,5 x 109 na litr we wszystkich grupach wiekowych, ale limity te najdokładniej zbliżają się do dolnych granic dla zwykłych osób dorosłych. Prawidłowe liczby limfocytów związane z wiekiem zostały przedstawione przez Altman.13. Rysunek pokazuje, że dolny limit 95-procentowego przedziału ufności dla niemowląt jest znacznie wyższy (2,0 do 4,5 × 109 na litr).
Dokonaliśmy przeglądu bezwzględnej liczby limfocytów 66 kolejnych pacjentów z SCID, którzy przedstawili Duke University Medical Center w latach 1969-1990 (w tym pacjentom z wariantem Nezelofa) i wykreślili je w zależności od wieku w momencie rozpoznania (ryc. 1). Dwoje niemowląt (jeden z nich nie był reprezentowany) miało liczbę limfocytów większą niż 2 SD powyżej średniej. Szóstemu pacjentowi (nie reprezentowanemu) postawiono diagnozę SCID po ukończeniu 12 miesiąca życia; wszystkie sześć miało liczbę limfocytów poniżej 1,5 x 109 na litr. Porównując wartości wszystkich 66 pacjentów z danymi normatywnymi dla wieku, stwierdziliśmy, że u 59 spośród naszych pacjentów (89,4%) wystąpiła limfopenia w chwili rozpoznania; Liczby kontrolne (nie pokazane) wykazały utrzymywanie się limfopenii. Ponieważ 20 z tych 59 pacjentów (33,9%) miało bezwzględną liczbę limfocytów .1,5 × 109 na litr, błędnie uważano by, że mieliby normalną liczbę limfocytów, gdyby zastosowano dolną granicę dla dorosłych. Co najważniejsze, podkreśla to konieczność stosowania normatywnych wartości odpowiednich do wieku przy interpretacji bezwzględnej liczby limfocytów u niemowląt.
Nasze dane sugerują, że limfopenia występuje u prawie 90 procent niemowląt z SCID. Rzeczywiście, bezwzględna liczba limfocytów jest jednym z najbardziej użytecznych i powszechnie dostępnych środków do badania pod kątem niedoborów komórek T. Zwrócenie uwagi na tę wartość laboratoryjną doprowadziłoby do znacznie wcześniejszej diagnozy i umożliwienia przeszczepienia szpiku przed wystąpieniem śmiertelnych infekcji oportunistycznych. Jednak normalna liczba limfocytów nie wyklucza SCID. Jeśli historia kliniczna jest podejrzana, należy dążyć do szerszej immunologicznej kontroli.
David L. Gossage, MD
Rebecca H. Buckley, MD
Duke University Medical Center, Durham, NC 27710
13 Referencje1. Gelfand EW. . SCID nadal wskazuje drogę. N Engl J Med 1990; 322: 1741-3.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Bortin MM, Rimm AA. . Ciężka, złożona choroba niedoboru odporności: charakterystyka choroby i wyniki przeszczepu. JAMA 1977; 238: 591-600.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Asherson GL, Webster ADB, wyd. Diagnostyka i leczenie chorób niedoboru odporności Oxford, Anglia: Blackwell Scientific, 1980: 166.
Google Scholar
4. Eibl M, Griscelli C, Seligmann M, i in. . Pierwotne niedobory odporności. Immunodefic Rev 1989; 1: 173-205.
MedlineGoogle Scholar
5. Rosen FS, Cooper MD, Wedgwood RJP. . Pierwotne niedobory odporności. N Engl J Med 1984; 311: 300-10.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
6. Stiehm ER, wyd. Zaburzenia immunologiczne u niemowląt i dzieci. 3 ed. Filadelfia: WB Saunders, 1989: 166.
Google Scholar
7. Hong R.. Ocena odporności. Immunol Invest 1987; 16: 453-99.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
8. Gelfand EW, Dosch HM. . Rozpoznanie i klasyfikacja ciężkiej choroby złożonej z niedoboru odporności. Wady wrodzone 1983; 19: 65-72.
MedlineGoogle Scholar
9. Wara DW, Ammann AJ. Zaburzenia immunologiczne. W: Rudolph AM, Hoffman JIE, wyd. Pediatria. Norwalk, Conn .: Appleton & Lange, 1987: 391.
Google Scholar
10. Soothill JF. Niedobór odpornościowy. W: Forfar JO, Arneil GC, wyd. Podręcznik pediatrii. 3 ed. Edynburg, Szkocja: Churchill Livingstone, 1984: 1338.
Google Scholar
11. Herrod HG. System obrony hosta. W: Summitt RL, wyd. Kompleksowa pediatria. St. Louis: CV Mosby, 1990: 779.
Google Scholar
12. Hong R. Odporność, alergie i choroby pokrewne. W: Behrman RE, Vaughan VC III, Nelson WE, wyd. Nelson podręcznik pediatrii. 13 ed. Filadelfia: WB Saunders, 1987: 459.
Google Scholar
13. Altman PL. Wartości leukocytów krwi: człowiek. W: Dittmer DS, wyd. Krew i inne płyny ustrojowe. Washington, DC: Federation of American Societies for Experimental Biology, 1961: 125-6.
Google Scholar
Powyższy list został skierowany do doktora Gelfanda, który oferuje następującą odpowiedź:
Do redakcji: Doceniam przemyślany list doktora. Gossage i Buckley, który kieruje uwagę na wykorzystanie liczby limfocytów w ocenie niedoborów komórek T. Jednym z głównych punktów w moim artykule wstępnym i liście jest to, że normalna liczba limfocytów nie wyklucza SCID. W naszym badaniu z udziałem 34 pacjentów z SCID, 79 procent miało liczbę limfocytów .1,5 × 109 litrów – wartość sugerowaną jako wartość graniczna u innych.2 Najcięższą limfopenię obserwowano u pacjentów ze związanym z tym niedoborem deaminazy adenozyny, i to było obserwowane przez innych.3 Stosowanie dopasowanych wiekowo kontroli w porównaniu liczby limfocytów u niemowląt z SCID lub innymi chorobami może czasami wprowadzać w błąd, ponieważ kontrola była na ogół zdrowa dla niemowląt. Chore niemowlęta (bez niedoboru komórek T) często mają niższą liczbę limfocytów niż ich zdrowe odpowiedniki. Jeżeli liczba limfocytów mniejsza niż 1,5 × 109 na litr nie jest już uważana za główną cechę SCID, 4 historia kliniczna i podejrzenia powinny określać, czy uzasadnione są dodatkowe badania.
Erwin W. Gelfand, MD
National Jewish Center for Immunology, Denver, CO 80206
4 Referencje1. Gelfand EW, Dosch HM. . Rozpoznanie i klasyfikacja ciężkiej choroby złożonej z niedoboru odporności. Wady wrodzone 1983; 19: 65-72.
MedlineGoogle Scholar
2. Stiehm ER, wyd. Zaburzenia immunologiczne u niemowląt i dzieci 3 ed. Filadelfia: WB Saunders, 1989: 166.
Google Scholar
3. Hirschhorn R.. Niedobory genetyczne deaminazy adenozyny i fosforylazy nukleozydów purynowych: przegląd, heterogeniczność genetyczna i terapia. Wady wrodzone 1983; 19: 73-81.
MedlineGoogle Scholar
4. Ammann AJ, Hong R. Zaburzenia układu limfocytów T. W: Stiehm ER, wyd. Zaburzenia immunologiczne u niemowląt i dz
[patrz też: endometrium linijne, regeneracja włosów u fryzjera, endometrium 6mm ]