Małe kobiety z Loja – niedobór receptora hormonalnego u osobników rasy inbredowej w Południowym Ekwadorze ad 5

Wyniki wyrażono jako średnie . SD. Wyniki
Funkcje kliniczne
20 pacjentów, dla których dane antropometryczne przedstawiono w Tabeli 1, obejmowało wiek od roku 8 miesięcy do 49 lat. 11 kobiet powyżej 17 roku życia było w pełni dojrzałych płciowo i miało regularne cykle menstruacyjne. Ich pierwsza miesiączka miała miejsce w czasie normalnym dla rodziny lub po opóźnieniu do pięciu lat; Ogólnie rzecz biorąc, opóźnienie wynosiło dwa do trzech lat poza oczekiwany wiek rodziny. W wieku 16 lat pacjent 9 był w wieku przedpokwitaniowym i miał wiek kostny 11 lat; jej dotknięta siostra (Pacjent 8) miała menarche w wieku 20 lat. Wysokości 20 pacjentów wahały się od -10 do -6,7 punktów odchylenia standardowego. Wysokości dorosłych pacjentów wynosiły od 106 do 122 cm – około 40 cm poniżej wysokości oczekiwanej na podstawie pozycji rodzicielskiej. Wysokości nienaruszonego rodzeństwa generalnie odzwierciedlają tendencję do wyższego wzrostu niż ich rodziców. Wystąpiło ścisłe grupowanie wyników odchylenia standardowego wśród osób nie dotkniętych chorobą w obrębie rodzeństwa, nie dostarczając klinicznych dowodów częściowej ekspresji defektu w działaniu hormonu wzrostu.
Trzej najstarsi pacjenci (pacjenci 11, 16 i 17) mieli klinicznie widoczną degenerację stawu biodrowego. Przez około rok wszystkie trzy miały chrapliwy chód związany z łagodnym bólem stawu biodrowego. Radiografia wykazała obustronną utratę panewki, zwichnięcie biodra i zwyrodnienie głowy kości udowej, co skutkowało teleskopem szyjki kości udowej i pochyleniem miednicy. W wieku 30 lat następna najstarsza kobieta (Pacjent 7) miała ból w lewej nodze podczas chodzenia i normalny chód; miała zwyrodnienie lewej głowy kości udowej i panewki, ale bez dyslokacji. Pozostałe siedem kobiet miało normalne filmy biodrowe o różnym stopniu osteopenii.
Proporcje ciała, wyrażone jako rozpiętość ramion minus wysokość lub stosunek długości segmentu górnej części ciała do długości segmentu dolnego, były normalne dla wieku kostnego u dzieci dotkniętych chorobą, z wyjątkiem przypadku Pacjenta 20, który mógł mieć zmniejszona rozpiętość ramion. Pacjenci w wieku powyżej 16 lat, w tym przedwczesna 16-letnia dziewczynka (Pacjent 9) i wyłączający jedynie Pacjenta 11, znacznie zmniejszyli odstępy między ramionami, wynosząc od 4 do 11,5 cm mniej niż oczekiwano. Podobnie, stosunek górnego do dolnego odcinka ciała był podobny do dziecięcego we wszystkich poza Pacjentem 12. W przypadku pacjentów 11, 16 i 17, u których wszyscy mieli ciężką dysplazję stawu biodrowego ze skróceniem kości udowej i zwichnięciem bioder, skrócenie kończyn dolnych może powodować nieprawidłowe proporcje ciała i zmniejszać rozbieżność pomiędzy rozpiętością a wysokością. Rzeczywiście, dwoje pacjentów, którzy mieli najmniej nieproporcjonalne rozpiętości ramion (Pacjenci 11 i 16) miało ciężką dysplazję stawu biodrowego, chociaż dotknięta siostra Pacjenta 16, która miała podobną dysproporcję pomiędzy górnym a dolnym segmentem, miała rozpiętość ramion o 6,8 cm mniej niż oczekiwano; cztery kobiety z prawidłowymi biodrami (pacjenci 3, 4, 6 i 13) miały dysproporcję w górnym i dolnym odcinku porównywalną do tej w przypadku pacjentów 16 i 17, którzy mieli dysplazję stawu biodrowego i większą niż pacjenci 11, którzy miał również dysplazję stawu biodrowego.
Długość ręki była poniżej 10 centyla dla wzrostu u 4 z 9 dzieci (Pacjenci 5, 10, 15 i 20) oraz u 5 z 11 dorosłych (Pacjenci 3, 4, 8, 12 i 13)
[więcej w: metoda opcji, endometrioza co to jest, endometrium 6mm ]