Małe kobiety z Loja – niedobór receptora hormonalnego u osobników rasy inbredowej w Południowym Ekwadorze ad 7

Rodzice Pacjenta 5 byli pierwszymi kuzynami, a także siostra matki (Pacjent 6); rodzina ta była spokrewniona z rodziną Pacjentów 16 i 17, a także z Pacjentem 7. Tak więc 17 pacjentów może być objętych dwoma rodowodami. Rodzice Pacjenta 19 byli także pierwszymi kuzynami. Wszystkie te rodziny były uważane za blancos puros, bez dowodów na krzyżowanie się z populacją indyjską. Tabela 3. Tabela 3. Dystrybucja płci u pacjentów z niedoborem hormonu wzrostu i prawidłowym rodzeństwem w rodzinach dotkniętych chorobą. Rozkład płci dotkniętych i normalnych członków tych rodzeństwa jest pokazany w Tabeli 3. Tylko z 20 pacjentów (Pacjent 20) był mężczyzną, a mężczyźni stanowiły tylko jedną trzecią rodzeństwa, z 22 żywymi, 3 zmarłymi w dzieciństwie, i 2 martwo urodzonych. Jedną z nich była śmierć 18-miesięcznego chłopca z czerwonką, który był przypuszczalnie podobny do jego dwóch dotkniętych siostrami (Pacjenci 14 i 15). Pięć rodzeństwa zmarło również na choroby wieku dziecięcego między pierwszym a szóstym rokiem życia; trzech z nich zostało uznanych za dotkniętych. Łącznie przeprowadzono pięć spontanicznych poronień. Tak więc, połowa kobiet z tych rodzin była dotknięta, i było dwa razy więcej rodzeństwa płci żeńskiej, a rozbieżność była całkowicie uwzględniana przez znaczną przewagę dotkniętych kobiet.
Wyniki biochemiczne
Tabela 4. Tabela 4. Charakterystyka biochemiczna surowicy pacjentów z niedoborem receptora hormonu wzrostu. Biochemiczną charakterystykę pacjentów przedstawiono w tabeli 4.
Stężenie hormonu wzrostu surowicy
Wszystkie dotknięte chorobą dzieci znacznie podwyższyły wyjściowy poziom hormonu wzrostu. Ponadto kilku dorosłych (pacjenci 3, 11, 12, 16 i 17) miało podwyższone poziomy podstawowego hormonu wzrostu lub gwałtowny wzrost odpowiedzi na hipoglikemię wywołaną przez insulinę.
Wiążące hormony wzrostu białek surowicy
Filtracja żelowa normalnej puli referencyjnej surowicy inkubowanej z hormonem wzrostu znakowanym 125I dała dwa szczyty radioaktywności. Pierwszy pik eluowany z kolumny zawierał kompleks wyznakowanego 125I hormonu wzrostu i białka wiążącego hormon wzrostu i stanowił około 18 procent całkowitej dodanej radioaktywności. Drugi pik zawierał wolny hormon wzrostu znakowany 125I i stanowił około 82 procent dodanej radioaktywności. Dodanie nadmiaru nieznakowanego hormonu wzrostu do mieszaniny inkubacyjnej spowodowało zmniejszenie ilości radioaktywności obecnej w pierwszym piku do około 3 procent całkowitej ilości. Radioaktywność pozostająca w pierwszym piku była prawdopodobnie połączeniem zagregowanego radioliganda, niespecyficznie związanego radioliganda i białka, które nieodwracalnie wiąże hormon wzrostu.31 W surowicy zdrowych kobiet ekwadorskich średnia aktywność w pierwszym piku wynosiła 13 . 3 procent specyficznie związana radioaktywność. U pacjentów pierwszy pik zawierał zmniejszone ilości specyficznie związanej radioaktywności, w zakresie od do 30 procent wartości w normalnej puli referencyjnej surowicy (Tabela 4). W przeciwieństwie do innych środków biochemicznych, poziom białka wiążącego hormon wzrostu w surowicy u pacjentów przed pokwitaniem nie był bardziej anormalny niż u dorosłych pacjentów; aktywność pierwszego piku wynosiła 10 . 6% normy, a u dorosłych 10 – 7% normy
[przypisy: korony teleskopowe, węglowodany przed treningiem, sonoforeza przeciwwskazania ]