Małe kobiety z Loja – niedobór receptora hormonalnego u osobników rasy inbredowej w Południowym Ekwadorze ad 9

Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy wysoką częstotliwość niedoboru receptora hormonu wzrostu, który dotknął w przybliżeniu połowę pozostałych członków płci żeńskiej (19 z 43), ale tylko z 22 męskich członków dotkniętych rodzeństw w wysoce wsobnej, hiszpańskiej populacji w Ekwadorze. W przeciwieństwie do pacjentów badanych przez Larona i wsp. 3, pacjenci ci wykazywali znaczny brak podnormalnej funkcji intelektualnej. Wszyscy dorośli z grupy Loja osiągnęli poziom wykształcenia odpowiedni dla ich rodzin, pomimo pewnego stopnia izolacji społecznej odzwierciedlonej w statusie stanu wolnego wszystkich dorosłych. Ponadto, nieprawidłowości w zębach inne niż opóźnienie w uzębieniu, których można się spodziewać u pacjentów z niedoborem IGF-I, były mniej powszechne w tej populacji niż wśród pacjentów izraelskich, 16 z nich miało problemy dentystyczne.2 Osiemdziesiąt procent pacjenci mieli hipoplazję akralową, definiowaną jako długość ręki lub stopy poniżej 10 centyla dla wzrostu. Laron i wsp. 3 zauważyli wysokie głosy tylko u dzieci, cecha ta utrzymywała się u większości naszych dorosłych. Czas menarche, zgłoszony jako normalny dla rodziny w serii 11 kobiet zbadanych przez Larona i wsp., 4 był umiarkowanie lub znacząco opóźniony u 5 z 12 kobiet powyżej 16 lat w populacji Loja. Cechy niebieskich twardzin, ograniczoną rozciągliwość stawu łokciowego, względnie krótkie kończyny u dorosłych i rozwój dysplazji stawu biodrowego u starszych pacjentów nie zostały opisane przez innych pacjentów z niedoborem receptora hormonu wzrostu.
U pacjentów przed pokwitaniem wiek kostny był znacznie wyższy niż wiek starzenia – obserwacja potwierdzona przez przegląd danych Larona i wsp.4. Wyjaśnienie tej rozbieżności nie jest oczywiste. U pacjentów z niedoborem hormonu wzrostu tarczycy i hormonu wzrostu tylko hormon tarczycy może przyspieszyć dojrzewanie kostne poza liniowy wzrost. [34] Obecność prawidłowego wydzielania tarczycy przy braku działania hormonu wzrostu u pacjentów z Loja nie zapewnia przekonujące wyjaśnienie, ponieważ zjawisko to nie występuje u pacjentów z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu.
Laron i in. zauważyli, że niedobór receptora hormonu wzrostu jest klinicznie nie do odróżnienia od izolowanego niedoboru hormonu wzrostu.1 2 3 4, 9 Jednak niedorozwój akralny występował u wszystkich pacjentów Larona i in. w 80% przypadków nie uznano za cechę charakterystyczną niedoboru hormonu wzrostu, nie ma niebieskich stwardnień, ograniczonej rozciągliwości stawu łokciowego, krótkich kończyn i późnego początku zwyrodnienia stawu biodrowego. Zaawansowany dojrzewanie kostne w stosunku do wieku wzrostu w dzieciństwie jest również nietypowe. Tak więc wydaje się, że pacjenci z niedoborem receptora hormonu wzrostu mają charakterystyczny kliniczny fenotyp, który jest podobny, ale nie identyczny z niedoborem hormonu wzrostu. Istnieje jednak bliskie podobieństwo do niektórych pacjentów z wrodzonym niedoborem hormonu wzrostu wynikających z delecji genu hormonu wzrostu.36 To podobieństwo sugeruje, że niektóre z tych cech wynikają z ciężkiego niedoboru hormonu wzrostu lub jego receptora u noworodków z płodu i noworodków.
Wszyscy pacjenci, których badaliśmy, znacznie zmniejszyli poziomy IGF-I w surowicy
[więcej w: endometrium 8mm, grubość endometrium przed miesiączką, rak brodawkowaty tarczycy ]