Małe kobiety z Loja – niedobór receptora hormonalnego u osobników rasy inbredowej w Południowym Ekwadorze cd

Dane National Center for Health Statistics. Filmy rentgenowskie pacjentów przed pokwitaniem zostały zinterpretowane zgodnie z metodą Greulicha i Pyle a w celu określenia wieku kości.26 Standardowy goniometr z tworzywa sztucznego został użyty do określenia stopnia ograniczenia stawu łokciowego, jeżeli całkowite wydłużenie nie było możliwe. Krew uzyskano dla badań biochemicznych i genetycznych od wszystkich pacjentów, rodziców i dostępnego rodzeństwa zgodnie z protokołem zatwierdzonym przez instytucjonalną komisję recenzyjną Centrum Zdrowia J. Hillisa Millera z University of Florida i uzyskano świadomą zgodę od wszystkich pacjentów lub ich pacjentów. rodzice. Ponadto utworzono organizację wsparcia (The Little People of Ecuador), z rozdziałami w Quito i Loja, która służy jako narzędzie do kontynuowania edukacji na temat niedoboru receptora hormonu wzrostu poprzez spotkania i okresowe biuletyny. Badania biochemiczne krewnych i badań genetycznych rodzin będą zgłaszane osobno.
Badania biochemiczne
Próbki surowicy uzyskano od pięciu kobiet w wieku od 23 do 28 lat z Ekwadoru, które nie pochodziły z Loja, ale również żyły w Andach, w porównaniu z próbkami surowicy od 20 pacjentów, z których 19 stanowili kobiety, oraz z normalną surowicą referencyjną puli dorosłych mężczyzn z USA w odniesieniu do wiązania receptora hormonu wzrostu, poziomu IGF-I i IGF-II oraz zawartości białka wiążącego IGF.
Pomiary stężenia hormonu wzrostu surowicy
Niektóre oznaczenia stężenia hormonu wzrostu w surowicy przeprowadzono w Instytucie Endokrynologii, Metabolizmu i Reprodukcji za pomocą komercyjnego testu radioimmunologicznego (RIA) (Pharmacia) i innych w laboratoriach Genentech (South San Francisco) z testem immunoradiometrycznym Hybritech.27 Rozbudowany wzrost Badania hormonalne przeprowadzono u Pacjenta 19 w wieku 7 i 27 miesięcy w Szpitalu Dziecięcym w Los Angeles.
Analiza białek wiążących hormony wzrostu surowicy
Próbki surowicy o objętości 100 mikrolitrów inkubowano z 5 .l rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu znakowanego 125I w temperaturze 37 ° C przez jedną godzinę. Wyznakowane 125I kompleksy białka wiążącego hormon wzrostu zostały następnie rozdzielone zgodnie z ich masą cząsteczkową na kolumnie Sephadex G-100 o wymiarach 45 na 0,7 cm, zrównoważonej 20 mM HEPES, 10 mM chlorku wapnia i 0,1 procent albuminy surowicy bydlęcej, pH 7,4 – ustalona metoda pomiaru białka wiążącego hormon wzrostu w surowicy.28 Profil elucji surowicy referencyjnej zawierał dwa piki radioaktywności: kompleks wiążący hormon wzrostu o wysokiej masie cząsteczkowej z 125 znakowanym hormonem wzrostu, który stanowi około 18 procent całkowitej radioaktywności obecnej i wolny szczyt piku hormonu wzrostu znakowanego 125I. Niespecyficzne wiązanie określono przez inkubację surowicy ze znakowanym 125I hormonem wzrostu w obecności nadmiaru niewyznakowanego hormonu wzrostu (10 .g). Całkowite wiązanie, całkowite specyficzne wiązanie i nieswoiste wiązanie surowicy odniesienia określono dla każdej serii testów. Całkowite wiązanie i nieswoiste wiązanie obliczono dzieląc liczbę zliczeń na minutę w piku o wysokiej masie cząsteczkowej przez całkowitą liczbę zliczeń na minutę zarówno w piku, jak iw szczycie (szczyt wyznakowanego 125I hormonu wzrostu).
[więcej w: olx wyrzysk, mój chłopak się żeni cda, grubość endometrium przed miesiączką ]